Sinh Học lớp 12 - Chương 5 - Bài 17: Di truyền y học - Học Hay


Đăng bởi Trúc Vy | 26/04/2021 | 215
Sinh Học lớp 12 - Chương 5 - Bài 17: Di truyền y học - Học Hay

Video Sinh Học Lớp 12 - Di truyền y học - HocHay

Sinh Học Lớp 12 - Di truyền y học

Khái niệm di truyền y học

Di truyền y học là ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về di truyền học người vào y học, giúp cho việc giải thích, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di truyền và điều trị trong một số trường hợp bệnh lí.

Bệnh di truyền phân tử

Khái niệm bệnh di truyền phân tử

Bệnh di truyền phân tử là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức độ phân tử

Nguyên nhân của bệnh

Phần lớn do đột biến gen

Cơ chế gây bệnh

Alen bị đột biến có thể hoàn toàn không tổng hợp được prôtêin, tăng hay giảm số lượng prôtêin hoặc tổng hợp ra prôtêin bị thay đổi chức năng → làm rối loạn cơ chế chuyển hoá của tế bào và cơ thể ⇒ bệnh

Phương pháp điều trị

  • Tác động vào kiểu hình nhằm hạn chế hậu quả của  ĐBG
  • Tác động vào kiểu gen (Liệu pháp gen): đưa gen lành vào thay thế cho gen ĐB ở người bệnh

Một số bệnh di truyền phân tử

Bệnh thiếu máu tế bào hồng cầu hình liềm

  • Do đột biến gen mã hóa chuỗi Hb β gây nên. Đây là đột biến thay thế T → A, dẫn đến codon mã hóa axit glutamic (XTX) → codon mã hóa valin (XAX), làm biến đổi HbA → HbS: hồng cầu có dạng lưỡi liềm → thiếu máu.

Bệnh loạn dưỡng cơ Đuxen (teo cơ)

  • Là bệnh do đột biến gen lặn liên kết với NST giới tính X, bệnh do đột biến gen mã hóa prôtêin bề mặt tế bào cơ làm cơ bị thoái hóa, tổn thương đến chức năng vận động của cơ thể. Bệnh biểu hiện ở 2 đến 5 tuổi, chết nhiều ở tuổi 18 đến 20.

Bệnh Pheninkêto niệu

  • Do đột biến gen mã hóa enzim xúc tác chuyển hóa phenin alanin thành tirozin (trên NST 12). Phenin alanin không được chuyển hóa nên ứ đọng trong máu, lên não gây độc tế bào thần kinh → điên dại, mất trí nhớ

Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST

Khái niệm hội chứng có liên quan đến đột biến NST

Hội chứng có liên quan đến đột biến NST là các đột biến cấu trúc hay số lượng NST thường liên quan đến nhiều gen và gây ra hàng loạt tổn thương ở các cơ quan của người bệnh.

Đặc điểm chung của bệnh

  • Bệnh có tác động lớn trong thời kì thai nghén gây ra các ca sẩy thai ngẫu nhiên
  • Bệnh thường xuất hiện lặp lại và không phải do di truyền từ đời trước
  • Bệnh được tạo ra trong quá trình phát sinh giao tử, trong hợp tử hay trong những giai đoạn khác nhau trong quá trình thai nghén
  • Những trường hợp còn sống chỉ là các lệch bội, việc thừa hay thiếu 1 NST làm rối loạn cân bằng hệ gen làm dẫn đến cái chết

Nguyên nhân gây bệnh

Do đột biến cấu trúc hay số lượng NST

Hậu quả

Phần lớn gây chết, tạo nên các ca sảy thai ngẫu nhiên. Các bệnh nhân còn sống chỉ là các lệch bội. Việc thừa hay thiếu chỉ 1 NST chỉ ảnh hưởng đến sức sống và sinh sản cá thể. Các bệnh hiểm nghèo thường do rối loạn cân bằng cả hệ gen

Một số bệnh thường gặp ở người

Bệnh do biến đổi số lượng NST

Ví dụ: bệnh Đao, bệnh Tơcnơ

Bệnh Đao:

  • Trong tế bào soma của bệnh nhân Đao có 47 NST (NST thừa thuộc cặp số 21)
  • Cặp NST số 21 không phân li trong giảm phân tạo ra 2 loại giao tử: (n+1) và (n- 1). Trong thụ tinh, giao tử (n+ 1) này kết hợp với giao tử bình thường (n) tạo thành hợp tử (2n+1) có 3 NST số 21 (thể 3) gây ra bệnh Đao
  • Bệnh Đao phổ biến nhất trong các bệnh NST ở người, NST số 21 rất nhỏ nên sự mất cân bằng do phần gen thừa ra ít nghiêm trọng nên bệnh nhân sống sót nhưng người bệnh Đao thường thấp bé, cổ rụt, dị tật tim, ống tiêu hóa, khoảng 50% chết trong 5 năm đầu.
  • Có mối liên hệ khá chặt chẽ giữa tuổi mẹ với khả năng sinh con mắc bệnh Đao

Bệnh do biến đổi cấu trúc NST

Bệnh “Mèo kêu”, do mất 1 phần NST số 5 dẫn đến hậu quả:  trẻ có tiếng khóc như mèo kêu, thiểu năng trí tuệ chỉ nói được vài tiếng …

Bệnh ung thư

  • Ung thư là hiện tượng tế bào phân chia một cách không kiểm soát tạo thành các khối u và sau đó di căn
  • Nguyên nhân ung thư ở mức phân tử đều liên quan đến biến đổi cấu trúc ADN. Phòng ngừa ung thư cần bảo vệ môi trường sống trong sạch, hạn chế các tác nhân gây ung thư
  • Bệnh ung thư có nguyên nhân do đột biến gen trội nhưng bệnh ung thư không thể di truyền được vì đột biến xuất hiện ở tế bào sinh dưỡng (soma)
  • Hiện tại có nhiều giả thuyết cho rằng khả năng gây bệnh ung thư thì có thể di truyền được. Khả năng gây ung thư có thể xem như là khả năng phản ứng của một gen nào đó trước các tác nhân của môi trường, điều này giải thích tại sao có những dòng họ có nhiều người mắc bệnh ung thư.

Sơ đồ tư duy

Bài tập trắc nghiệm

Câu 1: Bệnh nào sau đây ở người là do đột biến gen gây ra?

A. Ung thư máu

B. Đao

C. Claiphentơ

D. Hồng cầu lưỡi liềm

Câu 2: Bệnh phênikitô niệu là bệnh di truyền do

A. Đột biến gen trội nằm ở NST thường

B. Đột biến gen lặn nằm ở NST thường

C. Đột biến gen trội nằm ở NST giới tính XD. Đột biến gen trội nằm ở NST giới tính Y

Câu 3: Cơ chế làm xuất hiện các khối u trên cơ thể người là do

A. Các đột biến gen

B. Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

C. Tế bào bị đột biến xôma

D. Tế bào bị đột biến mất khả năng kiểm soát phân bào

Câu 4: Người mắc hội chứng Đao tế bào có

A. NST số 21 bị mất đoạn

B. 3 NST số 21

C. 3 NST số 13

D. 3 NST số 18

Câu 5: Khi nói về bệnh phêninkêto niệu ở người, phát biểu nào sau đây là đúng?

A. Có thể phát hiện ra bệnh phêninkêto niệu bằng cách làm tiêu bản tế bào và quan sát hình dạng nhiễm sắc thể dưới kính hiển vi

B. Bệnh phêninkêtô niệu là do lượng axit amin tirôzin dư thừa và ứ đọng trong máu, chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh

C. Chỉ cần loại bỏ hoàn toàn axit amin phêninalanin ra khỏi khẩu phần ăn của người bệnh thì người bệnh sẽ trở nên khỏe mạnh hoàn toàn

D. Bệnh phêninkêto niệu là bệnh do đột biến ở gen mã hóa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin phêninalanin thành tirôzin trong cơ thể

Đáp án:

1. D

2. B

3. D

4. B

5. D

#sinhhoc12 #sinhhoclop12 #lythuyetsinhhoc12 #lythuyetsinhhoclop12 #tracnghiemsinhhoc12 #sinhhocnanghoc12 #onthisinhhoc #hochay

Xem thêm:


Công ty CP Giáo Dục Học Hay

Giấy phép kinh doanh số: 0315260428

Trụ sở: 145 Lê Quang Định, phường 14, quận Bình Thạnh, thành phố Hồ Chí Minh

Điện thoại: 028 3510 7799

TRUNG TÂM HỌC TIẾNG ANH ONLINE, TIẾNG ANH GIAO TIẾP, LUYỆN THI TOEIC, IELTS - CHI NHÁNH CÔNG TY CỔ PHẦN GIÁO DỤC HỌC HAY

Giấy phép kinh doanh số: 0315260428-001

Văn phòng: Lầu 3, 145 Lê Quang Định, phường 14, quận Bình Thạnh, thành phố Hồ Chí Minh.

Điện thoại: 0896 363 636

Email: lienhe@hochay.com - hochayco@gmail.com

Mạng xã hội HocHay - Giấy phép MXH số 61/GP-BTTTT ngày 19/02/2019